肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在北京寻求后续治疗方案,尤其是希望尝试靶向或免疫治疗的您。
- 在北京完成手术后,希望了解体内有无残留的微小病灶,以便及早干预的您。
- 在北京对常规化疗不敏感或治疗后出现进展,希望寻找新治疗方向的您。
- 在北京的家人中曾有肿瘤病史,希望了解自身遗传风险的您。
- 在北京想要评估肿瘤复发风险,为后续的监测频率和方案提供依据的您。
这个检测能查出什么?
如果把肿瘤想象成一个不断发生故障的、复杂的精密工厂,那么这份检测就是一份对工厂核心生产线(基因)的全面检查报告。它能一次性检查近2万个与生产指令相关的全部区域,尤其重点关注其中888个最常出问题的核心“工位”以及15个负责质检的关键位置(MSI)。通过这份报告,我们希望帮您发现:有没有明确的靶向药治疗机会(靶点突变);您的工厂是否适合启用免疫系统来攻击(如TMB, MSI);是否存在特定的基因修复缺陷(如HRD),从而提示某些特定药物(如PARP抑制剂)可能有效;以及是否存在可能遗传给家人的基因问题。需要了解的是,任何检测都无法覆盖100%的可能性,这为我们描绘了最主要的蓝图,但仍有部分罕见的基因变化可能未被当前的技术捕获。
检测过程麻烦吗?
整个过程以获取您的组织样本为核心。您可以根据自身情况,与顾问沟通选择最方便的一种:已经存档的石蜡切片或玻片、手术中或穿刺活检获取的新鲜组织或穿刺组织,或者抽取一份全血(如进行液体活检)。除了特定血液项目可能需要遵医嘱空腹,组织样本采集通常无特殊饮食要求。组织获取过程(如穿刺)由专业人员在医疗机构完成,会有局部麻醉以减轻不适。在北京,您可以选择在合作的服务点采样,或通过我们提供的专业冷链邮寄服务将样本安全寄送。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用目前主流的下一代测序技术,对基因信息的解读基于权威的数据库和经过验证的生物信息学流程,力求提供可靠的参考信息。检测在符合标准的实验环境下进行,确保样本和数据的安全。报告中的临床意义解读,尤其是用药提示,需要您的健康管理顾问结合您的具体情况来综合判断。基因世界非常复杂,报告结果是一个重要的路标,但并非唯一的诊断依据。如果报告提示存在意义未明或需要进一步确认的变化,顾问会与您沟通后续的验证或监测建议。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为27400元,不支持医保报销。
- 请确保提供的样本信息(如病理编号)准确无误。
- 选择邮寄样本时,请使用配套的冷链包并尽快寄出。
- 如使用组织样本,请提前与医院病理科沟通切片事宜。
- 报告出具时间约为15个工作日,具体可能因样本情况微调。
- 报告解读非常重要,请预留充足时间与顾问沟通。
- 请妥善保管您的检测报告,以备后续咨询或就医时使用。
- 检测结果属于个人隐私信息,我们会严格保密。
用户评价 (15条,均分4.9)
(体检异常)单位体检查出肺结节,医生建议进一步检查,我就做了这个。采样就是在CT引导下穿刺,说实话挺紧张的,但操作医生很温柔,一直跟我聊天分散注意力,实际痛感比我想象中轻多了,就针扎一下的感觉。整个过程也就二十来分钟,挺顺利的。
机构回复
感谢您的信任与分享!CT引导下穿刺确实需要精准与温和并存,很高兴我们的医护团队能让您在紧张的过程中感到安心。精准的采样是准确检测的第一步,祝您后续一切顺利!
报告等了差不多20天才拿到,时间有点长,那段时间很焦虑。虽然知道分析需要时间,但希望能再提速。价格方面,相比于等待时长,感觉可以更有竞争力一些。不过报告内容没得说,很全面,医生也认可。
机构回复
衷心感谢您的反馈,并对等待时间较长给您带来的焦虑表示歉意。我们正在升级信息系统和优化分析流程,以期在保证质量的前提下缩短报告周期。关于价格,我们也会持续评估。再次感谢您的耐心与理解。
我是主治医生推荐来做的,用于术后辅助治疗决策。报告速度比想象中快,10个工作日。报告里针对一个罕见突变给出了非常具体的用药提示和注意事项,甚至提到了剂量调整的可能性,非常贴近临床,医生直接采纳了。
机构回复
针对罕见突变提供个性化、可操作的解读是我们的重点也是难点。您的案例说明我们的努力是有价值的。感谢医生和您的信任。
老公做化疗前检测,我全程跟进。最怕手机接到乱七八糟的推销电话,因为填了真实信息。做完检测好几个月了,确实没接到任何骚扰电话或短信,信息保护看来是来真的,不是嘴上说说。
机构回复
感谢您的真实分享。我们承诺绝不会泄露或出售用户联系方式用于任何商业推广。建立信任不易,我们必定珍惜每一位用户的托付,严守保密承诺。
(主治医生推荐)作为医生,我推荐过不少患者做这个。从采样角度看,我最看重的是他们合作的采样点覆盖广,很多三甲医院都能操作,患者不用千里迢迢跑去特定城市,方便了外地患者。采样操作的规范性也符合要求。
机构回复
尊敬的医生,感谢您的专业推荐与认可。我们始终致力于与全国范围的合规医疗机构建立稳定合作,搭建便捷的本地化采样网络,正是为了减少患者的奔波之苦,让先进的检测技术能更普惠、更可及。期待继续为您提供支持。
一开始通过官网咨询,留了电话,五分钟内就回复了,效率很高。后来因为家里有事想改约上门取样本的时间,客服马上协调,很快就重新安排好了,一点都没耽搁,这种灵活性对病人家庭来说太重要了。
机构回复
谢谢您的表扬!我们努力优化服务流程,正是为了应对患者家庭可能出现的各种突发情况,提供高效、灵活的支持。能顺利配合您的时间安排,我们也很高兴。
检测速度挺快,但最惊艳的是在线报告系统。报告不是静态PDF,里面有交互式图表,点击某个基因还能直接链接到权威数据库和相关的临床研究摘要,对于我这种喜欢自己查资料的患者家属太友好了,可以自己深入学习。
机构回复
谢谢您对我们数字报告系统的认可!我们投入大量资源开发这个系统,就是为了让理解前沿的医学知识变得更便捷、更直观。希望它持续成为您了解病情的得力工具。
报告出来后,我有很多问题,甚至在不同时间问了客服好几遍。每次接线的客服都能快速调出我的记录,回答前后一致,不用我重复说情况。这种衔接流畅的服务体验,说明他们内部管理很到位,值得信赖。
机构回复
感谢您对我们团队协作效率和系统支持的肯定!我们通过完善的客户关系管理系统,确保为您提供连贯、准确的服务体验。有任何问题,请随时联系我们。
本人结直肠癌患者,直接选的这个。价格是比只测几个常见基因贵,但一步到位了。报告里不仅给出了靶向药建议,还对一些新兴的临床试验和免疫治疗可能性做了分析,信息量很大。感觉这份报告能用很久,后续换方案还能参考,值回票价。
机构回复
您的反馈正是我们想为用户提供的价值!肿瘤治疗是个长期过程,一份详实且具有前瞻性的报告确实能在不同阶段提供参考。感谢您对我们深度解读的肯定。
我是主治医生,推荐过不少患者去做。最满意的是他们的报告解读服务,不仅有详细的PDF,还定期有线上解读会,邀请的临床专家水平很高,能和医生深入讨论案例,对制定治疗方案很有启发,不是单纯的出个报告就完事。
机构回复
非常感谢您作为专业医生的认可!我们始终致力于搭建连接基因检测与临床实践的桥梁,通过高质量的解读和专家资源,真正赋能临床决策。期待未来继续为您和您的患者提供支持。
为父亲胃癌做检测,寻找用药机会。他们的样本采集包设计得非常专业,里面各种容器、冰袋、填充物、说明书一应俱全,封装严密,一看就是标准化产品。寄送流程也有跟踪,可以查到物流和签收状态。这种标准化和数字化的流程,让我感觉他们管理很规范,不是小作坊。
机构回复
您的观察非常专业。标准化的采样包与全程物流监控,是我们保障样本前处理质量的关键环节,也是我们实验室质量管理体系的重要组成部分。感谢您对我们规范化管理的肯定!
作为主治医生推荐来的患者,对采样过程最满意的是信息透明。穿刺前,医生拿着我的影像片子,在屏幕上指给我看肿块位置、穿刺路径、会避开哪些血管,讲得一清二楚。这种被尊重的感觉特别好,感觉自己不是任人摆布的‘零件’,而是参与了治疗决策。
机构回复
您的感受对我们至关重要。我们坚信,充分的知情与沟通是医疗人文关怀的核心。让患者了解并参与,能有效缓解焦虑,建立信任。很高兴这一点得到了您的认同,我们会始终坚持。
报告里对每个靶点推荐的药物,都注明了是否在国内上市、医保报销情况以及大概的费用范围。这点非常接地气!让我们在激动地找到‘钥匙’后,立刻能现实地考虑能不能用得起,避免空欢喜一场。
机构回复
谢谢您的细心发现。我们坚信,一份有价值的报告必须结合临床实践与患者实际处境。药物可及性与支付情况是精准医疗落地的关键一环,我们会在后续继续完善这部分信息。
我因为甲状腺结节要二次手术,医生建议先做这个检测。最满意的是他们的对接服务,专门给我安排了医疗顾问,从开申请单到病理科借切片,每一步都有人跟进提醒,我自己没怎么操心。就是价格感觉有点小贵。
机构回复
感谢您的信任。我们理解检测费用对患者是不小的负担,我们努力通过精准的检测和全程专业支持来提供价值。您对流程服务的认可是对我们的鼓励,祝您后续治疗顺利。
等待报告那几天很焦虑,但拿到后发现等待是值得的。报告结构清晰,变异解读部分不是简单罗列,而是分成了‘驱动突变’、‘用药相关’、‘临床意义不明’几大类,我这种外行也能快速抓住重点。
机构回复
感谢您的耐心等待。我们深知清晰的信息架构对用户的重要性。报告的分类设计正是为了帮助不同背景的用户高效获取关键信息。您的肯定让我们倍感欣慰。
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